GENOTIPO SREBF1

NATURA DELL’ESAME

La famiglia delle SREBPs comprende fattori di trascrizione che svolgono un ruolo importante nella regolazione del metabolismo cellulare del colesterolo e degli acidi grassi. Due membri di questa famiglia, il SREBP1, e il SREBP2 influenzano la suscettibilità a disordini metabolici come il diabete di tipo 2, l’obesità, la dislipidemia, l’insulino-resistenza, la steatosi epatica non alcolica. Essi sono codificati da due geni distinti, SREBF1 e SREBF2, rispettivamente.

Il polimorfismo SREBF1 (rs11868035) A/G è stato associato ad insulino-resistenza e ad un aumentato rischio per il diabete di tipo II. SREBP1 è espresso principalmente nel fegato, tessuto adiposo e tessuto muscolare dove è in grado di attivare i geni che codificano la sintesi degli acidi grassi, e quelli della glucocinasi e dell’esocinasi.

SIGNIFICATO

La presenza dell’allele “A” correla con più elevati livelli di glucosio, con una minore attività dell’insulina. Inoltre, l’allele A influenza la fase postprandiale caratterizzata dalla presenza di lipoproteine ricche in trigliceridi e di grosse dimensioni, da livelli più elevati di LDL ossidate e conferisce anche una maggiore suscettibilità alla steatosi epatica;

INDICAZIONE E LIVELLO DI EVIDENZA

La determinazione del polimorfismo del gene SREBF1 è indicata nei soggetti con alterata glicemia a digiuno e nei soggetti con steatosi epatica.

Livello di evidenza non ancora determinato

METODO

PCR-Real Time

VALORI RIFERIMENTO

L’allele G è il più frequente mentre l’allele A è quello più raro.

BIBLIOGRAFIA

·      Association of Variants in the Sterol Regulatory Element-Binding Factor 1 (SREBF1) Gene With Type 2 Diabetes, Glycemia, and Insulin Resistance. Diabetes 2008; 57:1136–1142.

·      Impact of sterol regulatory element-binding factor-1c polymorphism on incidence of nonalcoholic fatty liver disease and on the severity of liver disease and of glucose and lipid dysmetabolism. Am J Clin Nutr 2013; 98:895–906.

·      Genetic Variants in Human Sterol Regulatory Element Binding Protein-1c in Syndromes of Severe Insulin Resistance and Type 2 Diabetes. Diabetes 2004; 53:842–846.